Генетическая ловушка.У 559 жителей России нашли "спящие" мутации сердца
Новое исследование пугает. У несколько сотен русских обнаружили мутации, ведущие к остановке сердца.
В рамках национального геномного проекта "100 000 + Я" учёные обнаружили у 559 участников патогенные и предположительно патогенные варианты ДНК, которые повышают вероятность развития сердечно-сосудистых патологий. Эти сведения опубликовало ТАСС со ссылкой на издание RuSamara.
Согласно информации, данная инициатива, стартовавшая в 2022 году при поддержке "Роснефти", направлена на секвенирование 100 тысяч геномов граждан России. Исследователи рассчитывают выявить специфические для нашей страны генетические маркеры, ассоциированные с различными недугами.
Сотрудники НИУ ВШЭ и "Биотехнологического кампуса" уже завершили расшифровку генетического материала 43,1 тысячи человек из разных регионов. У 1,3% из них, что соответствует 559 индивидам, обнаружены изменения, влияющие на риски болезней сердца и сосудов. Приблизительно у половины таких носителей мутации связаны с кардиомиопатиями.
Отдельную категорию составили 194 человека с вариантами генов, отвечающих за семейную гиперхолестеринемию. Еще у 97 участников нашли мутации, связанные с внезапной смертью молодых людей из-за аритмий. Также зафиксировано 23 изменения в ДНК, касающиеся поражения аорты и наследственных патологий соединительной ткани.
Как отметила Мария Попцова из НИУ ВШЭ, подобные результаты не гарантируют развитие болезни. Однако при возникновении первых признаков они помогают быстрее распознать их вероятную причину. Специалисты считают, что эти сведения дадут врачам возможность раньше начинать профилактику для пациентов и их родственников с аналогичными генетическими особенностями.
Генетическая информация не означает, что человек заболеет. Но если появляются первые симптомы, она помогает гораздо раньше понять, что происходит, еще до выраженных изменений. То, что в другой ситуации можно было бы принять за вариант нормы, здесь уже требует более внимательного отношения,
— объяснила директор Центра биомедицинских исследований и технологий Института искусственного интеллекта и цифровых наук НИУ ВШЭ (Москва) Мария Попцова.
Уважаемые читатели Царьграда!
Если вам есть чем поделиться с редакцией Царьград Санкт-Петербург, присылайте свои наблюдения, вопросы и новости на наши странички в социальных сетях "Вконтакте", "Одноклассники", на наш "Телеграм-канал" или на электронную почту spb@Tsargrad.TV